Förslag till riksdagsbeslut

Bakgrund

Svensk sjukvård står inför stora utmaningar med ökande vårdköer, resursbrist och en växande andel patienter med komplexa hälsoproblem. Samtidigt utvecklas forskningen snabbt inom området personlig medicin. Det är en vårdmodell där prevention, diagnostik och behandling anpassas efter individens genetiska, biologiska och livsstilsrelaterade förutsättningar.

Genetiska variationer påverkar i hög grad hur människor reagerar på läkemedel, hur de omsätter näringsämnen och vilka sjukdomsrisker de har. Vissa vanliga genvarianter påverkar kroppens förmåga att omvandla vitaminer och mineraler, vilket kan ge funktionella brister trots normala blodvärden. Dessa tillstånd kan ge kognitiva besvär, trötthet och humörförändringar, och riskerar att feltolkas som depression, utmattning eller ADHD. Det leder inte bara till mänskligt lidande utan också till betydande samhällskostnader.

Nuvarande problematik

Dagens sjukvård bygger i stor utsträckning på standardiserade behandlingsprotokoll som inte tar hänsyn till individuella genetiska skillnader. Detta leder till:

• Ineffektiv medicinering: Patienter får läkemedel i doser som inte anpassats efter deras genetiska förmåga att metabolisera substanserna
• Fördröjda diagnoser: Symtom som beror på genetiska variationer missas eller feltolkas
• Onödiga behandlingsomgångar: Patienter genomgår långa utredningar och behandlingar som kunde undvikas med genetisk testning
• Höga samhällskostnader: Sjukskrivningar, ineffektiv behandling och minskad arbetsförmåga kostar samhället betydande resurser

Ett konkret exempel är genvarianten CYP2C19, som påverkar effekten av flera antidepressiva läkemedel. Personer med denna variant får ofta biverkningar eller utebliven effekt, men med genetisk hänsyn kan rätt läkemedel och dos väljas direkt.

Jämställd vård genom genetisk information

Ett ofta förbisett problem i sjukvården är att mycket av dagens medicinska kunskap bygger på forskning som främst har utförts på män. Standarddosering av läkemedel har i många fall inte tagit hänsyn till könsskillnader i ämnesomsättning, hormonnivåer eller symtombild. Detta har lett till att kvinnor oftare drabbas av biverkningar och feldiagnostik.

Genetisk profilering har potential att skapa en mer jämställd sjukvård. Genom att analysera varje individs genetiska känslighet för läkemedel och risk för olika sjukdomar kan vården bli mer träffsäker för både kvinnor och män. Det gynnar särskilt kvinnor, som historiskt har blivit underrepresenterade i kliniska studier och därför inte alltid fått optimal behandling.

Estlands framgångsrika modell

Estland har implementerat ett nationellt genomprogram där hittills över 25 procent av befolkningen frivilligt lämnat DNA-prover till en nationell biobank. Programmet används aktivt inom sjukvården för:

• Preventiva åtgärder baserade på genetisk risk
• Anpassad medicinering enligt patienternas metaboliska profil
• Förbättrad diagnostik genom genetisk information
• Forskning för utveckling av nya behandlingsmetoder

Resultaten visar på ökad träffsäkerhet i behandlingen, minskade kostnader och högre förtroende för vården. Sverige har möjlighet att bygga vidare på dessa erfarenheter med egna styrkor inom etik, digitalisering och vårdjämställdhet.

Fördelar med ett svenskt DNA-register

Ett frivilligt nationellt DNA-register skulle möjliggöra:

Förbättrad diagnostik

• Snabbare identifiering av genetiskt betingade tillstånd
• Minskad risk för feldiagnoser
• Mer riktade utredningar baserade på genetisk risk

Personlig medicinering

• Dosering anpassad efter patientens förmåga att metabolisera läkemedel
• Minskat antal biverkningar
• Bättre behandlingsresultat

Preventiv vård

• Tidiga interventioner för personer med genetisk risk
• Livsstilsråd baserade på individuella förutsättningar
• Förebyggande av sjukdomar innan symtom uppstår

Samhällsekonomiska fördelar

• Minskade vårdkostnader genom mer träffsäker behandling
• Färre sjukskrivningar på grund av bättre hälsa
• Ökad produktivitet genom förbättrat hälsotillstånd

Kostnadseffektivitet

Genetisk testning, som bara behöver göras vid ett tillfälle, är en relativt billig åtgärd jämfört med kostnaderna för:

• Långa sjukskrivningar
• Upprepade vårdkontakter
• Ineffektiv medicinering
• Terapi och rehabilitering som kunde undvikas

En investering i genetisk testning kan därför ge betydande besparingar på lång sikt.

Integritet och frivillighet

Det föreslagna registret ska vara:

• Frivilligt: Ingen ska tvingas delta
• Säkert: Högsta säkerhetsstandard för datahantering
• Transparent: Tydlig information om hur data används
• Patientkontrollerat: Individen ska kunna ta tillbaka sitt samtycke

Integration i vårdens digitala infrastruktur

Sverige har redan en välutvecklad digital infrastruktur genom bland annat 1177, elektroniska journaler och e-recept. Den genetiska informationen bör integreras i dessa system, men endast göras tillgänglig för behörig vårdpersonal och endast vid medicinskt relevanta tillfällen. Det kräver tydliga regler för behörigheter och spårbarhet.

Slutsats

Sverige har möjlighet att komma ikapp i utvecklingen mot personlig medicin genom att implementera ett nationellt DNA-register. Detta skulle förbättra vården för miljontals svenskar, minska samhällskostnader och positionera Sverige som ett föregångsland inom modern hälsa.

De genetiska verktygen finns redan. Det som saknas är politisk vilja att integrera dem i vårt sjukvårdssystem. Med tanke på den potential som personlig medicin erbjuder för att förbättra både individers hälsa och samhällsekonomin, bör Sverige snarast utreda förutsättningarna för ett nationellt DNA-register.