Svar på fråga 2019/20:914 av Lina Nordquist (L)
En strategi för sällsynta diagnoser

Lina Nordquist har frågat mig om regeringen avser att ge i uppdrag att ta fram en strategi för sällsynta diagnoser.

Socialstyrelsen har i år beslutat om en ny term för sällsynta diagnoser, sällsynt hälsotillstånd. Definitionen av ett sällsynt hälsotillstånd är enligt Socialstyrelsens termbank ett hälsotillstånd med låg prevalens, det vill säga färre än 5 av 10 000 invånare. Det medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren och särskilda problem som betingas av sällsyntheten, kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället.

Regeringens målsättning är att alla patienter ska erbjudas god vård efter behov på lika villkor. Detta arbete rör i högsta grad personer med sällsynta hälsotillstånd. Sedan 2018 har staten därför årligen ingått en överenskommelse med Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) om en långsiktig inriktning för vård och behandling av sällsynta sjukdomar. Målet är att skapa ökade förutsättningar för en god, jämlik och tillgänglig vård med patienten i centrum. Genom den långsiktiga inriktningen får landets sex centrum för sällsynta diagnoser stöd, den nationella samordningen stärks och utvecklas och patientperspektivet ökar när det gäller just vård och behandling av personer med sällsynta hälsotillstånd.

Sedan 2018 avsätter regeringen årligen 10 000 000 kronor inom ramen för den långsiktiga inriktningen för vård och behandling av sällsynta sjukdomar. Därtill avsätter regeringen 1 000 000 kronor till organisationer inom området via Socialstyrelsen. Regeringen avsätter även medel för statsbidrag genom olika förordningar, till exempel får Riksförbundet Sällsynta diagnoser ca 3 300 000 kronor och Ågrenska stiftelsen 4 000 000 kronor i år.

I genomförandet av den långsiktiga inriktningen är regionernas gemensamma system för kunskapsstyrning i hälso- och sjukvården centralt. Sällsynta sjukdomar är ett av de nationella programområdena inom ramen för kunskapsstyrningssystemet med uppdrag att bland annat leda och samordna kunskapen inom sitt fält. Regeringen tillför här medel genom bland annat överenskommelsen med SKR om personcentrerade och sammanhållna vårdförlopp.

Utöver detta bedrivs arbete inom flera områden som bedöms bidra till utvecklingen av vården för patienter med sällsynta hälsotillstånd, såsom nivåstrukturering av den högspecialiserade vården, reformeringen av primärvården och arbetet med den nya life science-strategin.

I life science-strategin har regeringen slagit fast att det ska finnas en effektiv process för införande av nya terapier för genetiska, bland annat sällsynta sjukdomar. Av strategin framgår även att Sverige ska vara ett föregångsland för införande av precisionsmedicin i vården, vilket är viktigt för vård av sällsynta hälsotillstånd.

Sverige ingår också i ett europeiskt referensnätverk för erfarenhetsutbyte inom sällsynta sjukdomar. Svenska specialister får därigenom tillgång till över 900 högspecialiserade vårdenheter i 26 länder.

Sammantaget bedömer regeringen att dessa insatser tillsammans kommer utveckla vården för personer med sällsynta hälsotillstånd.

Stockholm den 25 februari 2020

Lena Hallengren