Embryodiagnostik

Förslag till riksdagsbeslut

Riksdagen tillkännager för regeringen som sin mening vad i motionen anförs om tillämpning av preimplantatorisk diagnostik (PGD) i Sverige.

Motivering

Under senare hälften av 1900-talet ökade möjligheterna att diagnosticera sjukdomar redan under fosterlivet. Ultraljudsdiagnostiken, som började tillämpas på 1960-talet, har förfinats alltmer, och i dag genomgår nästan varje gravid kvinna åtminstone en ultraljudsundersökning. I och med introduktionen av fostervattenprov på 1970-talet kom också möjligheten att spåra genetiska defekter hos det väntade barnet, och i dag utförs ca 7000 fostervattenprover årligen i Sverige. Indikationen är i 99% av fallen ökad ålder hos modern eller något annat fynd som ger misstanke om en ökad risk för Downs syndrom. En procent av alla fostervattenprover (motsvarande under hundra per år) utförs på grund av en kraftigt ökad risk att få barn med en känd ärftlig sjukdom där upprepningsrisken för den specifika sjukdomen varierar mellan 25 – 50%. Eftersom möjligheterna att behandla/bota fostret fortfarande är mycket små, blir fosterdiagnostiken i de flesta fall abortinriktad, dvs. föräldrarna kan välja att avbryta graviditeten om fostret är sjukt. Detta innebär att föräldrar med en upprepningsrisk på 60% riskerar ett möjligt avbrytande av varannan graviditet.

Under 1990-talet utvecklades en metod, embryodiagnostik eller preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), med vilken man kan diagnostisera genetiska sjukdomar redan hos det befruktade ägget. Metoden kan i dag vara ett alternativ till den abortinriktade fosterdiagnostiken i de familjer som löper hög risk att få barn med en väl definierad ärftlig sjukdom. PGD förutsätter in vitro-fertilisering (IVF) i kombination med utförande av embryobiopsi och genetisk analys av en eller två celler.

När PGD skulle införas i sjukvården i mitten av 1990-talet togs frågan upp i riksdagen. Man var då rädd för en för vid användning av metoden och beslöt att den endast bör tillämpas för diagnostik av ”allvarliga, progressiva, ärftliga sjukdomar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns”. Beslutet har visat sig svårtolkat i den kliniska vardagen. Vad är för tidig död, och vad kan räknas som bot och behandling? Riksdagsbeslutet status är också oklart i och med att det inte är en lag utan en viljeyttring från riksdagens sida. Socialstyrelsen har därmed inte ansett sig kunna utfärda rekommendationer med utgångspunkt från utskottsbetänkandet. En konsekvens av detta är att PGD i Sverige har tillämpats betydligt mer restriktivt än konventionell fosterdiagnostik, vilket är alternativet för dessa föräldrar.

Hittills har omkring 400 barn fötts i världen efter PGD. Några skadliga effekter av provtagningen har inte kunnat påvisas, men materialet är fortfarande litet och uppföljningstiden relativt kort. Indikationerna för PGD har varit olika monogent nedärvda sjukdomar, t.ex. Duchennes muskeldystrofi och Cystisk fibros, samt ärftliga kromosomavvikelser. Orsaken till att ett par valt PGD i stället för traditionell fosterdiagnostik har varit moraliska eller religiösa betänkligheter till abort (50%), många tidigare inducerade aborter eller missfall på grund av den ärftliga sjukdomen (25%) eller samtidigt behov av IVF och genetisk diagnostik (25%). Regleringen av PGD varierar mellan olika länder. Tyskland intar en restriktiv hållning medan Belgien och England har en liberalare uppfattning.

I Sverige genomförs PGD vid två centrum, ett i Stockholm och ett i Göteborg. Hittills har 33 par behandlats och 14 friska barn fötts efter PGD. I samtliga fall har föräldrarna varit bärare av en mycket allvarlig monogen könsbunden sjukdom alternativt bärare av en ärftlig strukturell kromosomavvikelse.

I avsaknad av ett tydligt riksdagsbeslut och riktlinjer för tillämpning av PGD från Socialstyrelsen har en etisk samrådsgrupp för preimplantatorisk genetisk diagnostik (ESPGD) bildats knuten till verksamheten. Ledamöterna består av representanter för verksamheten, barnläkare, förlossningsläkare, etiker och representanter för allmänheten.

Gruppen har efter omfattande diskussioner om en rad etiska grundfrågor av betydelse för PGD presenterat sina ställningstaganden i en rapport som överlämnats till socialministern och Socialstyrelsen. Gruppen har även redovisat sina förslag för socialutskottet i februari 2000.

Målet för PGD är att enskilda pars autonomi och välbefinnande ska gynnas samtidigt som varje tanke om att PGD ska vara till för att rent generellt undvika tillkomsten av att en viss sorts människor måste avvisas. Även om det finns en etisk problematik sammankopplad med att tidiga mänskliga embryon förstörs, så är detta mindre etiskt problematiskt än det dödande av mer utvecklade foster som sker i samband med abort. ESPGD anser att metoden måste introduceras med största försiktighet och är på den punkten enig med den tidigare bedömningen gjord av riksdagen. Däremot skiljer sig gruppens bedömning från riksdagens när det gäller hur en begränsning av vilka som erbjuds PGD bör åstadkommas.

Den slutsats som dragits är att

det kan vara etiskt acceptabelt att erbjuda PGD,
det kan vara etiskt välmotiverat av ett par att välja PGD,
frågan om erbjudande av PGD är etiskt acceptabelt måste besvaras utifrån en helhetsbedömning i det enskilda fallet,

enskilda diagnoser, sjukdomskarakteristika eller andra isolerade faktorer kan aldrig i sig själva utgöra tillräckliga skäl för att det är etiskt acceptabelt att erbjuda PGD.

ESPGD har utvecklat riktlinjer som skiljer sig från riksdagens på två punkter. För det första finns ingen absolut gränsdragning i termer av diagnoser, sjukdomskarakteristika, sjukdomars allvarlighetsgrad e.d. För det andra är gruppens formulering betydligt mer restriktiv när det gäller kravet på att det ska handla om entydigt och starkt ärftliga sjukdomar. Med riktlinjerna skulle man kunna uppnå minst samma grad av begränsningar av verksamheten som med riksdagens ställningstagande men med större tydlighet och lyhördhet för enskilda pars behov och speciella situation.

I den pågående utredningen om bioteknik utgår jag ifrån att frågan om PGD kommer att tas upp. Jag anser dock att denna fråga är så viktig att den bör brytas ut ur denna och behandlas i särskild ordning och utan dröjsmål. De par som i dag nekas PGD och i stället står inför att efter ett antal graviditetsveckor välja abort om barnet visar sig bära på en svår monogent nedärvd sjukdom samt ärftliga kromosomavvikelser far givetvis mycket illa.

En lösning för dessa par skulle kunna vara att Socialstyrelsen får i uppdrag att inrätta en etisk kommitté som får ansvar för att bedöma om ett par ska erbjudas PGD eller inte. Bedömningen skulle kunna ske efter riktlinjer som bygger på och anpassas till det rådande kunskapsläget.

Stockholm den 19 september 2001
Kerstin Heinemann (fp)